Recherches

La SCAD: encore relativement inconnue et sous-diagnostiquée, mais cela est en train de changer

Parmi la totalité des crises cardiaques celle qui nous concerne est une minorité. Mais si on ne regarde que chez les femmes jeunes, la SCAD n’est pas une maladie si minoritaire que ça. Professeure Claire Mounier-Véhier est une cardiologue au CHU de Lille. Elle est co-fondatrice du fonds « Agir pour le cœur des femmes« . Elle avertit que les femmes de moins de 50 ans sont de plus en plus touchées par les crises cardiaques. Il y a plusieurs raisons. Ainsi, les artères sont plus fragiles chez les femmes que chez les hommes. En même temps, elles adoptent de plus en plus un style de vie proche de celui des hommes. C’est à dire : plus de tabagisme et plus de consommation d’alcool. En plus, pensons au stress croissant de la vie moderne touchant les femmes.

Il est difficile de donner des statistiques très précises sur la SCAD. C’est une maladie encore relativement inconnue et sous-diagnostiquée. On peut d’un côté imaginer que la SCAD sera de plus en plus diagnostiquée (et des vies de femmes sauvées). D’autre part, espérons qu’une meilleure prise en charge post-crise médicale, mènera à moins de récidives. Celle-ci peut contribuer à une meilleure prise en main des patientes par elles-mêmes.

Plus on en parlera entre nous, les femmes de cette tranche d’âge, autour de nous, moins nous risquerons que des jeunes femmes atteintes perdent du temps précieux à avoir un diagnostic adéquat au moment de la crise cardiaque. Elles pourront ainsi bénéficier d’une prise en charge optimale à l’hôpital.

La SCAD a été décrite pour la première fois en 1931. Cette maladie a donc depuis toujours existé. Mais ce n’est que depuis une dizaine d’années que l’intérêt pour cette maladie si particulière s’est propagé dans le monde. Grâce aux avancées technologiques en imagerie, on peut mieux détecter et décrire la SCAD. De plus, une classification claire a été développée pour les cardio-chirurgiens pour détecter les SCAD par angiographie. Les médecins sont ainsi de plus en plus sensibilisés, mais on peut toujours mieux faire!

Les associations de patient.e.s (notamment aux États-Unis) ont aussi joué un grand rôle pour mieux faire connaître SCAD. C’est également l’objectif de ce site, car nous manquons cruellement d’information en Français et en France.

Nous avons donc bon espoir qu’il y aura des avancées pour notre affection sur plusieurs terrains. Il y a par exemple : la recherche sur les causes génétiques et les recherches sur les liens entre les maladies du tissu conjonctif et la SCAD. Mais également les recherches sur les causes et les répercussions psycho-sociales de la SCAD. Il n’est pas anodin de faire une crise cardiaque si jeune et sans avoir un mode de vie à risque. Les recherches sur la SCAD auront des conséquences multiples. Elles nous aideront à mieux comprendre ces maladies. Et par conséquent, mieux les reconnaître et les traiter. De même que prévenir leur survenue chez les proches.

source: freepik

Les recherches

Actuellement, partout dans le monde, la communauté scientifique mène des études autour de cette problématique de la SCAD.

Il y a notamment la cardiologue canadienne Dr Jacqueline Saw du centre hospitalier de Vancouver, Canada. Egalement, Pr Sharonne Hayes de la Clinique Mayo (Minnesota, États-Unis) porte la cause des maladies cardiaques chez les femmes . Leurs études ont établi une classification. Deuxièmement, elles ont mis en lumière la présence importante de la dysplasie fibro-musculaire chez les patients. En Europe, le Dr David Adlam au Royaume Uni, la Pr Angela Maas aux Pays Bas sont les principales figures qui s’intéressent à la prise en charge clinique de la SCAD. Ils ont œuvré pour faire connaître la SCAD comme étant une maladie cardiovasculaire importante, touchant les femmes.

Les recherches en France

En France, on doit au Pr Motreff à Clermont Ferrand le fait que les cardiologues français soient de plus en plus formés aux subtilités du diagnostic précis de la SCAD. Il est, de plus, un partenaire important de l’étude génétique menée par le laboratoire Inserm dirigé par la Dr Bouatia-Naji.

Etude DISCO1

Entre 2016 et 2018, un registre a été créé sous la direction de professeur P. Motreff. Ce régistre répertorie l’ensemble des cas de SCAD ayant eu lieu pendant cette période. Un très grand nombre de services de cardiologie en France ont participé à la constitution de ce régistre. Peut-être que vous faites partie des plus de 400 patients qui ont été volontaires pour participer à l’étude DISCO. Les données collectées ont fourni une base de données très complète. Elles montrent la façon dont se présente cette maladie chez nous en France. Mais cette étude aussi permis de sauver des vies ! La participation à cette étude a réduit le taux de mortalité. Certainement, elle a contribué à une meilleure prise en charge par l’ensemble des services de cardiologie. Une première publication décrivant l’ensemble des données cliniques avec plus de détails sur les résultats, est en cours de préparation par les chercheurs.

Pr Pascal Motreff, chef de service cardiologie et maladies vasculaires, CHU Clermont Ferrand, Merci à: fondation cœur et recherche

Etude Inserm

L’équipe du Dr Bouatia-Naji a identifié une séquence du génome humain qui joue un rôle dans le risque génétique de faire une SCAD. Pour cette étude, elle a utilisé un ensemble de données génétiques, qui provenaient de cette cohorte française, d’une cohorte britannique, une autre américaine et encore une cohorte australienne.

Les chercheurs avaient auparavant trouvé que cette séquence était impliquée dans le risque génétique de la FMD. Cette équipe a pu prouver qu’elle joue également un rôle dans la génétique de la SCAD. L’étude a été la première de son genre, car jamais auparavant une étude n’a fait appel à un si grand nombre d’ADNs de patients atteints par la SCAD (environ 1000). Les chercheurs ont analysé et comparé leurs ADNs, spécifiquement sur le chromosome 6 ,à plus de 7000 ADNs provenant de personnes n’ayant pas fait de SCAD.

La SCAD possède des propriétés génétiques particulières

A l’aide d’analyses statistiques, les chercheurs ont pu démontrer que la séquence contenant la version A et non pas la version G dans un gène nommé PHACTR1 est bien plus souvent retrouvée chez les patients ayant souffert d’une SCAD. La fonction exacte de ce gène est encore en cours d’investigation par les chercheurs. Ce résultat démontre surtout que la crise cardiaque par la SCAD possède des propriétés génétiques particulières et différentes de celles de la crise cardiaque classique. Car la version G de cette même séquence est retrouvée très souvent chez les patients ayant subi une crise cardiaque classique et qui sont majoritairement des hommes. Cette étude est la première d’un programme de recherche qui s’intéresse à établir la carte génétique de la SCAD.

Dr Nabila Bouatia-Naji, directrice de recherche Inserm, chef de l’équipe génétique pour comprendre la physiopathologie des maladies artérielles. Merci à: fondation cœur et recherche

Dr Nabila Bouatia-Naji, directrice de recherche Inserm, chef de l’équipe génétique pour comprendre la physiopathologie des maladies artérielles. Merci à: vousnousils

En savoir plus:

https://www.lequotidiendumedecin.fr/specialites/genetique/un-premier-facteur-genetique-identifie-dans-une-forme-atypique-dinfarctus-du-myocarde

https://www.inserm.fr/actualites-et-evenements/actualites/mieux-comprendre-origine-infarctus-feminin

Etude DISCO2

Les connaissances actuelles nous indiquent que les facteurs génétiques qui prédisposent à la SCAD sont nombreux. Il faut continuer à étudier les ADNs des patients pour identifier d’autres séquences dans le génome humain, qui peuvent, au même titre que PHACTR1, avoir des versions plus fréquentes chez les patients SCAD.

Pour cela, une deuxième étude, Disco 2 (Coordonnée par le Dr Bouatia-Naji et Le Pr Motreff), est en cours de constitution depuis 2020. La génétique de la SCAD n’est pas simple, car elle fait intervenir des facteurs génétiques et des événements déclencheurs extérieurs. Pour l’instant le stress (physique ou psychologique) semble être un facteur déclencheur. Nous ignorons pourquoi la SCAD arrive et ne touche pas toutes les femmes stressées : est-ce le stress permanent qui augmente le risque ou s’agit-il d’un stress ponctuel ? Est-ce l’incapacité à gérer le stress qui rend vulnérable ou son intensité ? Pour cela, ces chercheurs français ont besoin de collecter un maximum de données cliniques pour étudier l’ADN et sa réaction aux événements déclencheurs.

contact: nabila.bouatia-naji@inserm.fr